Malattie mitocondriali, Gemelli riferimento per assistenza e ricerca

Milano, 19 set. (askanews) – Il Centro Malattie Mitocondriali della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs è uno dei principali centri di riferimento in Italia per le malattie dell’adulto e afferisce alla rete europea per le malattie rare Ern Euro-Nmd (European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases). Al momento assiste oltre 300 pazienti. E proprio al Gemelli, presso gli Ambulatori di Neurologia, verrà inaugurato un punto informativo dell’associazione MitoCon in occasione della Settimana Mondiale delle Malattie Mitocondriali.

L’Associazione MitoCon ha la mission di migliorare la qualità di vita delle persone affette da malattie mitocondriali e delle loro famiglie facendo informazione e portando avanti attività di advocacy per la tutela e promozione dei diritti negli ambiti di ricerca, bioetica, politiche sanitarie e socio-assistenziali in Italia e a livello europeo, all’interno dell’Alleanza Nazionale di Eurordis-Rare Disease Europe.

Le Malattie Mitocondriali sono tra le malattie rare più diffuse nell’uomo, rappresentando il gruppo più comune di disordini metabolici ereditari. Sono causate da alterazioni del Dna, sia nucleare che mitocondriale, ma solo la metà dei pazienti riceve una diagnosi genetica e non esistono ancora terapie mirate. Fondamentale è essere presi in carico in un centro di grande esperienza perché la gestione di queste malattie, che coinvolgono numerosi organi e apparati, deve essere multidisciplinare, cioè coinvolgere tanti specialisti, uno per ogni organo interessato, per cercare di limitare i danni. E per questo è importante fare awareness, per sensibilizzare la popolazione generale e i medici sull’esistenza di queste malattie e dei centri specializzati nella loro assistenza. Ed è questo uno degli obiettivi dell’incontro organizzato al Gemelli in occasione della Settimana Mondiale della Malattie Mitocondriali.

“La prevalenza stimata delle malattie mitocondriali – ricorda la professoressa Serenella Servidei, direttore della Uoc Neurofisiopatologia della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs e professore associato di Neurologia all’Università Cattolica – è di circa 1 persona su 4.300; ne esistono forme a comparsa precoce (neonati o bambini) e altre ad esordio nell’età adulta. Ad essere colpita è la catena respiratoria mitocondriale, organelli fondamentali che fungono da ‘centrale elettrica’ della cellula, fornendole energia e garantendone il funzionamento”.

Se i mitocondri sono colpiti da queste malattie, si creano dei ‘black out’ energetici a livello delle singole cellule, che vanno ad interessare in modo più o meno grave diversi organi e apparati, dando luogo a una moltitudine di manifestazioni clinche. “Si tratta dunque di un gruppo estremamente eterogeneo di malattie – spiega il dottor Guido Alessandro Primiano, dirigente medico dell’Unità Operativa Complessa di Neurofisiopatologia della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs e docente di Neurologia all’Università Cattolica – che possono interessare, oltre ai muscoli, il sistema nervoso centrale (stroke metabolico, atassia, emicrania, epilessia, ritardo psicomotorio, disturbi del movimento, ecc) e periferico (neuropatie periferiche), il cuore (cardiomiopatie, aritmie), i polmoni (insufficienza respiratoria, disturbi respiratori del sonno) la vista (oftalmoplegia, ptosi palpebrale, retinopatia, neuropatia ottica) e l’udito (ipoacusia neurosensoriale), i reni, il sistema endocrino (diabete ‘mitocondriale’, bassa statura, ipoparatiroidismo), l’apparato gastrointestinale (malassorbimento, dismotilità intestinale, disfunzioni epatiche). Comune a tutti i pazienti è la scarsa tolleranza all’esercizio fisico e l’affaticamento muscolare”.