Salute, 5 ricercatori Telethon premiati per le scienze della vita

Roma, 1 set. (askanews) – Una nuova conferma dell’eccellenza dei ricercatori Telethon arriva dagli esiti del primo bando del Fondo italiano per la scienza, lanciato nel 2021 dal Ministero dell’Università e della Ricerca con uno stanziamento di 50 milioni di euro. Tra i 17 progetti di ricerca selezionati nell’ambito delle scienze della vita, infatti, ben cinque sono anche ricercatori della Fondazione.

Il Fondo, finanziato dal Piano nazionale di ripresa e resilienza, è dichiaratamente modellato sui cosiddetti ERC, i finanziamenti del Consiglio europeo della ricerca dedicati in particolare alla ricerca di base. Come i bandi europei, anche quelli del FIS sono rivolti a scienziati in varie fasi della loro carriera e appartenenti ai diversi ambiti di ricerca, dall’ingegneria alle scienze della vita. Alla selezione per il primo bando hanno partecipato quasi 2000 progetti di ricerca, tra i quali ne sono stati selezionati per tutti gli ambiti 47, con un finanziamento di circa un milione di euro ciascuno.

Per le scienze della vita sono stati premiati 17 progetti di ricerca presentati da ricercatori di vari ospedali, centri di ricerca e università italiani. Tre di loro sono anche affiliati agli istituti di ricerca di Fondazione Telethon: Luigi Naldini, professore dell’Università Vita-Salute del San Raffaele e direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano; Antonella De Matteis, professore all’Università Federico II di Napoli e responsabile del gruppo di ricerca in biologia cellulare e meccanismi di malattia dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, e Mario Squadrito, ricercatore dell’Ospedale San Raffaele e project leader nell’Unità di ricerca sulla terapia genica mirata contro il cancro di SR-Tiget.

Il progetto del professor Naldini (finanziato con 1,5 milioni di euro) punta a sviluppare nuovi strumenti di editing genetico delle cellule staminali del sangue in grado di superare i limiti attuali delle strategie di terapia genica disponibili. Il dott. Squadrito (finanziato con 970 mila euro) si occuperà invece di mettere a punto nuovi modelli preclinici di metastasi del fegato, per studiarle meglio e sviluppare nuovi possibili approcci terapeutici basati su strumenti di ingegneria genetica. Un ottimo esempio di come conoscenze e competenze acquisite attraverso la ricerca sulle malattie genetiche rare – in questo caso relative a strumenti genetici – possano essere utilizzate in ambiti di ricerca differenti. Lo stesso vale per il progetto di Antonella De Matteis, che dall’inizio della pandemia di COVID-19 si è avvalsa delle sue competenze di biologia cellulare per capire meglio in che modo il virus SARS-CoV-2 si replichi all’interno della cellula ospite. Il suo gruppo ha già ottenuto informazioni molto rilevanti in questo senso, ma, con un finanziamento di 1,2 milioni di euro, il nuovo progetto permetterà di affinare ulteriormente queste conoscenze, fondamentali per poter sviluppare contromisure efficaci.

Non solo: tra i finanziati FIS ci sono anche due ricercatori che hanno attualmente in corso anche uno dei finanziamenti extramurali di Fondazione Telethon. Si tratta di Luca Scorrano, professore dell’Università degli Studi di Padova, e di Francesca Lavatelli, ricercatrice dell’Università degli Studi di Pavia. Il progetto di Scorrano (1,5 milioni di euro di finanziamento) approfondirà lo studio dei punti di contatto tra i mitocondri, le “centrali energetiche” della cellula, e altri organelli cellulari, acquisendo conoscenze che permetteranno di capire meglio come funzionano le nostre cellule sia in condizioni fisiologiche sia in caso di malattia. Quello di Lavatelli, finanziato per 840 mila euro, riguarderà invece la caratterizzazione delle alterazioni di una particolare classe di proteine (le catene leggere degli anticorpi) che possono portare ad accumuli patologici delle proteine stesse, rendendosi responsabili di una patologia appartenente al gruppo di malattie rare chiamate amiloidosi.

Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca 660,3 milioni di euro, ha finanziato 2.960 progetti con 1.720 ricercatori coinvolti e 630 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita.

Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica, dal nome commerciale di Libmeldy. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Altre malattie su cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.