Roma, 27 mag. (askanews) – La malattia di Huntington è una malattia rara, genetica, neurodegenerativa, non curabile. Per molto tempo è stata identificata con il più appariscente dei suoi sintomi, il movimento involontario, la corea (dal greco danza). Si tratta invece di una malattia sistemica che compromette le capacità cognitive e causa disturbi del comportamento. Per lungo tempo, proprio per le sue manifestazioni, la malattia di Huntington è stata nascosta agli occhi del mondo per sfuggire allo stigma. A fare uscire i malati e i loro familiari dalla solitudine ha contribuito la Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) con sede a Roma che ha celebrato 10 anni di attività con un evento che ha chiamato a raccolta la sua “famiglia”, le persone che ogni giorno si impegnano per attuare i tre pilastri della Fondazione: assistenza, ricerca, conoscenza.
“Ci sono almeno quattro aspetti che è importante sottolineare a mio avviso – dichiara ad askanews la presidente della Fondazione LIRH Barbara D’Alessio – la costituzione di una rete di associazioni su tutto il territorio nazionale; la predisposizione di un modello assistenziale fatto da un interesse ad andare verso chi ha bisogno piuttosto che aspettare che chi ha bisogno vada verso chi può assisterlo; abbiamo poi contribuito a definire il peso economico che grava sulle famiglie con malattia di Huntington in Italia che è molto rilevante, circa 58.000 euro l’anno tra costi diretti e indiretti. Da ultimo abbiamo chiesto alle persone con malattia di Huntington cosa si aspettano dalla buona pratica clinica dell’assistenza e stiamo esattamente andando in quella direzione”.
La LIRH conta su una rete di associazioni nate spontaneamente in Friuli Venezia Giulia, Toscana, Puglia, Sardegna e su Noi Huntington, la rete italiana dei giovani. In dieci anni la Fondazione ha offerto assistenza clinica multidisciplinare gratuita ad almeno 2.000 famiglie su tutto il territorio nazionale. La LIRH ha anche creato un percorso di counseling per accompagnare le persone a decidere consapevolmente se sottoporsi o meno al test genetico, unico strumento per sapere se si è portatori della mutazione genetica che causa la malattia, e il cui esito cambia la prospettiva di vita. Terzo pilastro della Fondazione la ricerca.
“La Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington – dichiara ad askanews il prof. Ferdinando Squitieri, Direttore scientifico della Fondazione LIRH – ha dato un contributo importante dal mio punto di vista alla ricerca sulla malattia di Huntington, una malattia molto grave del sistema nervoso. Intanto è la prima organizzazione che ha determinato la frequenza di malattia in Italia, per la prima volta le stime di frequenza di questa malattia sono state descritte dalla Fondazione LIRH e hanno identificato dei numeri importanti nel nostro Paese, stimati intorno alle 6.000 persone ammalate e circa 30-40.000 di avere una mutazione e di ammalarsi. Un contributo importante lo ha dato anche nella ricerca clinica e nella raccolta di informazioni importanti e di dati partecipando a Enroll-HD, il più grande progetto mondiale osservazionale su questa malattia, posizionandosi tra le prime tre strutture al mondo per numero e qualità di raccolta dei dati”.
Un risultato che ha contribuito a sensibilizzare l’industria farmaceutica mondiale che ha deciso di sviluppare delle sperimentazioni terapeutiche anche nel nostro Paese. La malattia di Huntington oggi è incurabile, ma la ricerca non si arrende.
