Al CRS4 piattaforma di sequenziamento genomico all’avanguardia

Roma, 4 mar. (askanews) – Il CRS4, Centro di ricerca, sviluppo e studi superiori in Sardegna, a meno di un anno dall’ampliamento dell’infrastruttura della piattaforma Next Generation Sequencing Core – implementata con un sequenziatore genomico Illumina NovaSeq X Plus di ultima generazione in grado di produrre dati, sino a 120Tb al mese, di varie tipologie su campioni umani, animali e vegetali, ad una maggiore velocità e a costi ridotti – rafforza le sue potenzialità dotandosi di professionalità esperte nel campo della bioinformatica. L’utilizzo inoltre, di specifici software già impiegati in realtà internazionali accreditate per la diagnostica, permette di interpretare i dati genomici anche a livello clinico con una configurazione che consente di ottenere analisi, eseguire indagini personalizzate e organizzare, consultare e aggiornare i dati relativi a casi clinici anche oggetto di studi scientifici. A darne notizia il CRS4 in una nota.

Negli ultimi anni i più avanzati percorsi di sequenziamento si sono rivelati una disciplina estremamente traslazionale (laboratorio-paziente-comunità), il cui ambito che inizialmente era quello della ricerca si è spostato sempre di più verso la diagnostica clinica e la medicina personalizzata. Questa nuova configurazione della piattaforma del CRS4 ha l’obiettivo di orientare il sequenziamento verso la diagnostica e la clinica.

Nello specifico, in ambito diagnostico, partendo dal sequenziamento di esomi o genomi, è possibile individuare le varianti genetiche e confrontarle con i database pubblici, classificarle rispetto al modello ereditario, al potenziale effetto biologico e ad altri parametri, per determinare le cause genetiche scatenanti le diverse patologie e le relative sfumature. Inoltre, tale configurazione così strutturata, è fondamentale ai fini delle applicazioni diagnostiche perché rende i processi di analisi, di laboratorio e di bioinformatica, certificabili, sicuri e riproducibili, grazie all’introduzione di diversi livelli di controllo di qualità documentabili.

“Grazie alla squadra composta dalla dirigente Lidia Leoni, dal ricercatore Riccardo Berutti, dai tecnologi Rossano Atzeni e Roberto Cusano e dalla tecnologa Jessica Milia, unitamente alla disponibilità di un sequenziatore di ultima generazione, probabilmente ancora unico in Italia, oltre che a software bioinformatici d’avanguardia, il Centro – dichiara Giacomo Cao, amministratore unico del CRS4 – si prepara a fornire servizi di genetica medica di altissimo profilo a tutti gli operatori del settore sanitario. Considerando la specificità di poter disporre simultaneamente di sequenze genomiche e della loro interpretazione bioinformatica, riteniamo quindi di poter rappresentare nell’immediato futuro un valido supporto per il sistema sanitario e della ricerca non solo a livello locale”.